Forschung

In der EU leben ca. 447,7 Millionen Menschen davon leiden etwa 28 bis 35 Millionen Menschen an einer seltenen Erkrankung - in Österreich sind über 400.000 Menschen betroffen. Die Patienten stehen vor einer besonderen Herausforderung: Für lediglich fünf Prozent der seltenen Erkrankungen gibt es heute eine zielgerichtete Therapie. Aber für den Großteil Seltener Erkrankungen gibt es bis heute nur symptomlindernde oder überhaupt keine Behandlungen. Die Entwicklung gezielter Behandlungen gestaltet sich sehr schwierig, einerseits aufgrund der geringen Patientenanzahl bei einer Erkrankung, andererseits aber auch, weil bei vielen Krankheiten nach wie vor noch ungeklärt sind, wodurch sie entstehen.

Auch wenn Medikamente verfügbar sind, kommen sie nicht immer bei allen Patienten gleich an. Viele der seltenen Krankheiten sind aufgrund unspezifischer Symptome schwierig zu diagnostizieren. Bis zur richtigen Diagnose vergehen so oft viele Jahre. Forscher, Ärzte, Patienten, Angehörige und viele Experten arbeiten daran, diese Situation zu verbessern, und das auch in Österreich.

Häufig handelt es sich um sehr schwere Krankheiten, die eine aufwändige Behandlung und Betreuung erfordern. Sie sind für die Patienten und ihre Familien mit hohen Belastungen verbunden und führen zum Teil schon im Kindes- oder Jugendalter zum Tod.

Die geringe Zahl von Patienten eines spezifischen Krankheitsbildes bringt eine Reihe von übergreifenden strukturellen Problemen mit sich. In der Patientenversorgung ergeben sich oft Schwierigkeiten bei der Diagnostik und Therapie: Patienten können nicht adäquat versorgt werden, wenn eine korrekte Diagnose zu spät oder gar nicht erfolgen kann. Da die Erkrankungen oft mehrere Organsysteme betreffen, sind interdisziplinäre Therapieansätze erforderlich, die nur wenige spezialisierte Zentren leisten können. Eine wirksame kausale Therapie steht in vielen Fällen nicht zur Verfügung.

Neue Behandlungsansätze können erst erarbeitet werden, wenn die eigentlichen Krankheitsursachen geklärt sind. Dies ist jedoch bisher nur für wenige der seltenen Erkrankungen geschehen: je seltener die Erkrankung, desto schwieriger die systematische Erforschung. Aus diesem Grund ist eine enge Kooperation der verschiedenen Forschergruppen bei den seltenen Erkrankungen besonders wichtig.

 

Erfahrungen

Da seltene Erkrankungen nur gelegentlich auftreten und in der Öffentlichkeit das Bewusstsein dafür fehlt, sind betroffene Personen und ihre Angehörigen mit besonderen Schwierigkeiten konfrontiert. So mangelt es häufig an Diagnose- und Behandlungsstandards sowie an verfügbaren Therapien. Auch das Forschungsinteresse der Industrie ist wegen geringer Absatzchancen oft wenig ausgeprägt.

In der Datenbank von Orphanet für Seltene Erkrankungen sind 6.172 verschiedene Krankheitsbilder, 5.454 Gene erfasst, 8.497 Expertenzentren, 45.089 Diagnostischen Test und 26.903 Fachexperten. Laut Schätzungen der europäischen Kommission sind etwa sechs bis acht Prozent der europäischen Gesamtbevölkerung an einem seltenen Leiden erkrankt oder werden im Laufe ihres Lebens daran erkranken.

In Österreich sind etwa 4.000 seltene Erkrankungen bekannt, dies entspricht einer Anzahl von mehr als 400.000 betroffenen Österreicherinnen und Österreichern. Im Schnitt vergehen 5 Jahre bis zu richtiger Diagnose. Von den Seltenen Erkrankungen sind rund 80 Prozent genetisch bedingt. Die Mehrzahl verläuft chronisch, mit schweren Einschränkungen in Alltagsleben und in der Lebensqualität sowie eine deutlich verkürzte Lebenserwartung. (Stand 2020)