Zentren und Ansprechpersonen Bundesland Salzburg
Salzburger Zentrum für Seltene Krankheiten (ZSK) für Forschung, Diagnose und Therapie
Die Universitätskliniken für Dermatologie, Kinder- und Jugendheilkunde, Neurologie und Innere Medizin I/Sonderauftrag für Stoffwechselerkrankungen sowie das Forschungsinstitut für angeborene Stoffwechselkrankheiten der PMU beschäftigen sich seit vielen Jahren gemeinsam und intensiv mit der Erforschung, Diagnose und Therapie von seltenen Krankheiten. Mit dem neu aufgebauten Zentrum für Seltene Krankheiten (ZSK) Salzburg wurde dieser Zusammenarbeit eine Organisationsform und Patienten/innen damit eine besser wahrnehmbare Anlaufstelle gegeben.
Spezialambulanzen
stehen den Patienten/innen bereits in den im Zentrum beteiligten Kliniken zur Verfügung. Dazu zählen zum Beispiel die Spezialambulanz für Genodermatosen und die Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselstörungen an der Salzburger Universitätsklinik für Kinder- und Jugendheilkunde, u.a. für Kinder mit Erkrankungen, die im Neugeborenen-Screening erkannt wurden. Darüber hinaus widmen sich Experten aus allen Kliniken des Zentrums im Board für seltene Krankheiten gemeinsam besonders schwierigen Fällen. Ein weiteres Ziel des ZSK ist die Zusammenarbeit mit Selbsthilfegruppen.
Stoffwechselerkrankungen-Experten in der Universitätsklinik für Kinder und Jugendheilkunde
75 Prozent der Orphan Diseases werden bereits im Kindesalter entdeckt. Wesentlich dafür ist das allgemeine Neugeborenen-Screening-Programm, das zentral in Wien am AKH durchgeführt wird. Die Universitätsklinik für Kinder und Jugendheilkunde in Salzburg ist eines der vier universitären Stoffwechselzentren in Österreich für die Nachversorgung von Kindern aus dem Neugeborenen-Screening und mit anderen Stoffwechselstörungen. Über 200 Kinder mit unterschiedlichsten angeborenen genetischen Erkrankungen werden in einem multidisziplinären Team betreut.
Epilepsieambulanz der UK für Neurologie an der Christian-Doppler-Klinik
An der Universitätsklinik für Neurologie wird eine Spezialambulanz für Epilepsie-Kranke geführt, die eine besondere Bedeutung für seltene Erkrankungen hat. Zahlreiche dieser Syndrome manifestieren sich mit epileptischen Anfällen, sodass hier ein Leitsymptom auch zur führenden Anlaufstelle wird. Die Kommunikation und Schnittstelle mit der Epilepsieambulanz der Universitätsklinik für Kinder- und Jugendheilkunde ist ausgezeichnet, sodass hier die Kontinuität in der Patientenbetreuung gesichert ist.
Forschungsinstitut für angeborene Stoffwechselerkrankungen der PMU
Das Forschungsinstitut für angeborene Stoffwechselerkrankungen der Paracelsus Medizinischen Privatuniversität (PMU) ist Gründungspartner im Zentrum für Seltene Krankheiten Salzburg. Das seit 2008 bestehende Institut widmet sich der Erforschung seltener genetischer Stoffwechselerkrankungen auf den Ebenen der Grundlagenwissenschaft, der translationalen sowie der klinischen Forschung. Viele der Erkrankungen führen, zu spät erkannt oder unbehandelt, zu schwerer Behinderung oder zum Tod. Diagnose- und Therapieentwicklung für diese sehr seltenen Erkrankungen stellen eine große Herausforderung dar und werden in folgenden Aspekten im Institut bearbeitet: Optimierung der Wirksamkeit und Sicherheit etablierter Arzneimittel, Entwicklung innovativer Therapieansätze und Entwicklung innovativer Diagnosestrategien und Methoden.
Wissen vernetzen!
Je seltener bestimmte Erkrankungen auftreten, desto schwieriger ist es, die Symptome richtig zu deuten und eine zuverlässige Diagnose zu stellen. Die Zwänge unseres Gesundheitssystems erschweren es Ärzten zudem, viel Zeit mit der Recherche zu verbringen und den Kontakt zu Kollegen zu suchen.
Projekt E-pilepsy - „Seltene Epilepsien“
Primar Univ.-Prof. Mag. Dr. med. Eugen Trinka
Universitätsklinik für Neurologie
Dermatologische Forschung
Primar Univ.-Prof. Dr. med. Johann Bauer, MBA
Assoc.-Prof. Dr. med. Martin Laimer, UK für Dermatologie
UK für Dermatologie, Leiter Forschung EB-Haus Austria; Spezialambulanz für Genodermatosen
Stoffwechsel Forschung
Doz. Dr. med. Florian B. Lagler
Forschungsinstitut für angeborene Stoffwechselerkrankungen
PMU - Paracelsus Medizinische Privatuniversität
Kinder- und Jugendheilkunde
Univ.-Prof. Dr. Daniel Weghuber
Universitätsklinik für Kinder- und Jugendheilkunde