Erfahrungen

Da seltene Erkrankungen nur gelegentlich auftreten und in der Öffentlichkeit das Bewusstsein dafür fehlt, sind betroffene Personen und ihre Angehörigen mit besonderen Schwierigkeiten konfrontiert. So mangelt es häufig an Diagnose- und Behandlungsstandards sowie an verfügbaren Therapien. Auch das Forschungsinteresse der Industrie ist wegen geringer Absatzchancen oft wenig ausgeprägt.

In der Datenbank von Orphanet für Seltene Erkrankungen sind 5.856 verschiedene Krankheitsbilder, 3.573 Gene erfasst, 7.135 Expertenzentren, 3.367 Labors und 20.739 Fachexperten. Laut Schätzungen der europäischen Kommission sind etwa sechs bis acht Prozent der europäischen Gesamtbevölkerung an einem seltenen Leiden erkrankt oder werden im Laufe ihres Lebens daran erkranken.

In Österreich sind etwa 4.000 seltene Erkrankungen bekannt, dies entspricht einer Anzahl von mehr als 400.000 betroffenen Österreicherinnen und Österreichern. Im Schnitt vergehen 5 Jahre bis zu richtigen Diagnose. Von den Seltenen Erkrankungen sind rund 80 Prozent genetisch bedingt. Die Mehrzahl verläuft chronisch, mit schweren Einschränkungen in Alltagsleben und in der Lebensqualität sowie eine deutlich verkürztere Lebenserwartung.

 

Prävalenz seltener Krankheiten
 

Bibliographische Angaben - Alphabetische Liste der Krankheiten oder Krankheitsgruppen

Bibliographische Angaben - Aufgelistet nach absteigender Prävalenz oder Anzahl veröffentlichter Fälle

(© by Orphanet Report Series, Seltene Krankheiten Datenerhebung, contact: orphanet(xmsAt)inserm(xmsDot)fr, Mai 2013)