Stütze bei seltenen Krankheiten

"Erkrankungen sind ja für die Betroffenen und ihre Angehörigen fast immer Phasen emotionaler Belastung und sozialer Probleme. Das gilt natürlich auch für seltene Erkrankungen, denn in diesen Fällen dauern die Diagnosen oft lange, Informationen sind schwerer erreichbar und die Betroffenen fühlen sich anfangs oft allein. Daher sind die Leistungen der Selbsthilfegruppen besonders wichtig, denn sie bieten Informationen aber auch die Möglichkeit der Vernetzung, des Kontaktes gleichermaßen Betroffener und damit sozialer Unterstützung".

Dies erklärte die ehemalige Gesundheitsreferentin Landesrätin Mag. Cornelia Schmidjell, in einer Videobotschaft zur Eröffnung des 5. Europäischen Tages seltener Erkrankungen in Salzburg.

"Ich freue mich sehr über die Arbeit der Selbsthilfegruppen. Sie leisten Wesentliches für die Gesundheit der Salzburgerinnen und Salzburger und für den sozialen Zusammenhalt in unserer Gesellschaft", so die Landesrätin weiter.

Als "selten" definiert die EU Krankheiten, die bei 10.000 Einwohnern höchstens fünfmal vorkommen. Diese sind teilweise so selten, dass manchmal nur ein Patient oder weniger pro 100.000 Einwohner davon betroffen ist. Die Krankheiten können lebensbedrohlich sein oder zu chronischen Erkrankungen führen.

Dadurch werden nicht selten hohe Anforderungen an die Pflege und die pflegenden Angehörigen gestellt. Auch wenn es sich um seltene Krankheiten handelt, ist ihre Palette so groß, dass insgesamt viele Menschen davon betroffen sind, erklärte Helmut Kronewitter, Gruppensprecher der Selbsthilfegruppe Klinefelter Syndrom und Gründer für den Tag der seltenen Erkrankungen in Salzburg und Westösterreich.

Schätzungsweise gibt es bis zu 6.000 solcher Krankheiten. Drei Viertel davon sind genetisch bedingt, wovon wiederum acht von zehn der Leiden schon im Kindesalter auftreten. Die restlichen haben ganz unterschiedliche Ursachen, wobei es sich oft um Autoimmun-Störungen oder um seltene Krebsarten handelt.

Seit Jahren gibt es in Salzburg einen überregionalen Schwerpunkt zu seltenen Erkrankungen. Gemeinsam mit der Klinik Schwabing in München bemüht sich die Paracelsus Medizinische Privatuniversität Salzburg, einen Forschungsschwerpunkt "Orphan Diseases" (Seltene Krankheiten) aufzubauen. Das Land Salzburg verfügt über hohe medizinische Kompetenz bei seltenen Krankheiten.

An der Kinderklinik werden regelmäßig Kinder mit Entwicklungsverzögerungen beziehungsweise einer behinderten Entwicklung aufgenommen. Vielfach sind "Orphan Diseases" Ursache für die Entwicklungsauffälligkeit. In der Neuropädiatrie und im Stoffwechselbereich hat die Universitätsklinik für Kinder- und Jugendheilkunde eine überregionale Bedeutung.

Es werden mehr als 150 Kinder mit unterschiedlichsten angeborenen Störungen in der Stoffwechselambulanz betreut und von einem multidisziplinären Team versorgt. Zudem hat die Klinik durch die Spezialisierung in der Diagnostik und der Betreuung bei Kindern mit Störungen im Energiestoffwechsel internationale Bedeutung.