Was ist Selten

Weltweit gilt eine Krankheit dann als selten,

wenn weniger als 5 von 10.000 Personen von ihr betroffen sind. Die Zahl der Patienten kann trotzdem hoch sein, da bisher über 6.000 seltene Krankheiten bekannt sind. Die meisten dieser Krankheiten sind auf genetische Defekte zurückzuführen. Aber auch Umwelteinflüsse während der Schwangerschaft oder in späteren Lebensjahren – häufig in Kombination mit genetisch bedingter Anfälligkeit – können die Ursache sein.

Einige der Krankheiten sind seltene oder besonders schlimme Formen allgemein verbreiteter Krankheiten. Obwohl Krankheitsanzeichen durchaus schon bei der Geburt oder in Kindheitsjahren entdeckt werden können, treten über 50% der seltenen Krankheiten erst im Erwachsenenalter auf und sind häufig lebensbedrohlich oder führen zu chronischer Invalidität. Für die meisten dieser Krankheiten gibt es in der Regel keine wirksamen Behandlungsmöglichkeiten. Vorsorgeuntersuchungen zur Früherkennung sowie eine angemessene Pflege können jedoch dazu beitragen, die Lebensqualität und Lebenserwartung der Patienten zu verbessern.

Seltene Krankheiten stellen für die öffentliche Gesundheit ein ernstes Problem dar und gehören daher zu den Prioritäten der Gesundheits- und Forschungsprogramme der EU. Durch entsprechende Rechtsvorschriften und die Finanzierung von FuE-Projekten fördert die EU die Entwicklung von Arzneimitteln für seltene Krankheiten („Orphan-Drugs“). Durch die Einrichtung von Netzen, den Erfahrungsaustausch, Fortbildungsmaßnahmen und die Verbreitung von Kenntnissen fördert die EU ferner die optimale Prävention, Diagnose und Behandlung seltener Krankheiten.

Die Erforschung seltener Erkrankungen und die damit verbundene Patientenbetreuung brauchen besondere Anforderungen. Heute sind über 6.000 seltene Erkrankungen bekannt und jeden Monat werden neue entdeckt.

Im ORPHANET, einer 1996 in Frankreich initiierte Datenbank zur europaweiten Erfassung seltener Erkrankungen, sind mittlerweile 5.856 Erkrankungen katalogisiert. Damit ist das in seiner Bandbreite einzigartige Informationsservice ein Wegweiser für diagnostische Einrichtungen geworden.
 

Welche Charakteristika kennzeichnen seltene Erkrankungen?

Fast alle genetische Störungen sind seltene Erkrankungen, aber nicht alle seltenen Krankheiten sind genetisch bedingt. So gibt es z.B. sehr seltene Infektionskrankheiten, seltene Formen von Autoimmun-Störungen oder auch seltene Krebserkrankungen. Für die meisten davon sind die Ursachen noch nicht geklärt.

Seltene Erkrankungen sind ernste, oft chronische und fortschreitende Krankheiten, die häufig lebensbedrohlich sind. Bei vielen können die ersten Symptome bereits kurz nach der Geburt oder in früher Kindheit auftreten (z.B. proximale spinale Muskelatrophie, Neurofibromatose oder FIRES-Syndrom). Bei über 50% der seltenen Krankheiten manifestiert sich die Erkrankung erst im Erwachsenenalter (z.B. Huntington-Krankheit, Morbus Crohn, Charcot-Marie-Tooth-Krankheit).

Schwierigkeiten bestehen vor allem hinsichtlich der Diagnosestellung, der Verfügbarkeit relevanter Informationen und der Vermittlung von geeigneten Fachärzten. Ebenso von Bedeutung ist der Zugang zu qualifizierten Facheinrichtungen, die allgemeine soziale und medizinische Unterstützung, die effektive Zusammenarbeit zwischen Krankenhäusern und Allgemeinmedizinern und die berufliche soziale Integration bzw. der Erhalt der Selbstständigkeit.

Die Betroffenen sehen sich häufig psychologischen, sozialen, ökonomischen oder kulturellen Problemen ausgesetzt. Schwierigkeiten dieser Art könnten durch vernünftige Regelungen unterbunden werden. Viele Patienten erhalten keine Diagnose, da durch den Mangel an ausreichenden wissenschaftlichen und medizinischen Kenntnissen eine seltene Erkrankung oftmals nicht erkannt wird. Gerade diese Gruppe von Patienten ist dem stärksten Leidensdruck ausgesetzt, da ihr der Zugang zu angemessener Unterstützung verwehrt ist.

Rare Disease Salzburg verbindet Menschen mit einer seltenen Erkrankung im Bundesland Salzburg und Westösterreich. Es gibt rund 30 Gruppen für Patienten mit seltenen Erkrankungen. Jede Gruppe vertritt bestimmte Pathologien und verfügt über umfassende und wertvolle Informationen und kennt die Probleme ihrer Mitglieder genau.

Wenn sich diese Gruppen treffen, sprechen sie gemeinsam über Gesundheitsprobleme.

Rare Disease Salzburg ist ein Gesprächspartner unter den Akteuren mit Vertreter der Medizinalberufe, Ärzte, Mediziner aber auch in der Forschung. Sie ist eine Anlaufstelle wenn es um Fragen über Versicherungen, Krankenkassen, Pflegegeld, Sozialdienste, Behörden und Ämter geht.
 

Wissen vernetzen!

Je seltener bestimmte Erkrankungen auftreten, desto schwieriger ist es, die Symptome richtig zu deuten und eine zuverlässige Diagnose zu stellen. Die Zwänge unseres Gesundheitssystems erschweren es Ärzten zu dem viel Zeit mit der Recherche zu verbringen und den Kontakt zu Kollegen zu suchen.